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自身染色体异常的患者是否可以做PGD检测?

3月前发布:2022-02-11浏览:40次共59个评论收藏:76次
染色体异常的PGD检测
有自身染色体异常的患者是否可以做PGD检测?
那么就染色体异常来说到底哪些患者适用于PGD检测呢?
理论上,夫妻一方或者双方有染色体异常,导致妊娠时有流产或者出生缺陷的风险,且有产生正常胚胎的可能,在符合伦理的情况下都适用于PGD。其中包括:
1、染色体数目异常,例如47,XYY
2、其它的染色体结构异常(嵌合体…)
3、平衡的染色体结构异常(相互易位、罗氏易位、插入、倒位等)
目前最常见的染色体异常包括:平衡易位、罗氏易位、47,XXY,嵌合体,21三体。
那么染色体异常的患者都有哪些生育风险呢?
1、平衡的染色体结构异常患者的生育风险:这类患者有较高的生育风险,会引发流产、死胎、死产、生育畸形或低智儿,这类患者也适用PGD检测。
2、较高比例嵌合患者的生育风险(异常核型细胞比例大于3%):由于体细胞嵌合比例无法代表生殖细胞,因此产生的影响不好准确预估。在和患者双方充分沟通、知情同意的基础上可以选择PGD武汉助孕。 
3、染色体数目异常患者的生育风险:最常见的染色体数目异常为性染色体数目异常,包括:47,XXY; 47,XXX; 47,XYY三类,这些患者均可生育,生育风险为理论上会产生一半以上的异常配子,但实际上47,XXY患者产生异常配子的几率只有4%,47,XXX产生的配子几乎都正常,因此仅47XYY建议行PGD检测,但仍然建议核型为47,XXY; 47,XXX;的患者一定要行产前筛查。21三体也为常见的染色体数目异常,男性不育,女性可育,但由于患者自身智力低下,不适合进行武汉助孕。
我国目前的出生缺陷发病率为5.6%,每年新增出生缺陷数约为90万例,武汉供卵导致出生缺陷的因素中遗传因素占30%-40%,PGD技术可以最大程度上防止患病胎儿的出现,阻断遗传疾病在家族中的垂直传递。

自身染色体异常的患者是否可以做PGD检测?