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精液常规提示严重少精或精液不足,你查过染色体吗?

发布:2021-10-29浏览:5165次共56个评论收藏:16次
染色体。
在人类生殖过程中,它是一种含有细胞核内遗传信息的物质,在显微镜下呈柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成,发挥着重要作用。
根据IHO的调查,大约15%的育龄夫妇有生育障碍,其中一半的障碍是由男性因素造成的。在导致男性不育的遗传因素中,以Y染色体微量缺失和克氏综合征最常见。Y染色体在生理选择中起决定作用,但其微小的缺失或错位可导致男性不育症,表现为生精障碍即少精或无精。如精液检查提示严重少精或无精症,是否查过染色体?
用条纹法显微镜观察染色体形态。
精液常规提示严重少精或精液不足,你查过染色体吗?
正常人23对染色体(46条染色体),22对常染色体,1对性染色体。正常核型46(XY),正常女性核型46(XX)。
微小Y染色体缺失
Y染色体长臂的远端有一个决定精子生成的基因,叫做AZF(AZFc),其中缺失率最高的三个区域分别是AZFa、AZFb、AZFc和AZFc,任何一种缺失都会导致不孕不育。Y染色体微缺失在无精或少精的患者中发生率为10-15%,是男性不育的常规检查项目。
AZFa区和AZFb区的患者完全没有睾丸产生精子,也就是这些患者不能生育,因此建议考虑人工授精或收养。
从临床上看,最常见的Y染色体基因微缺失是AZFc区缺失,约占Y染色体基因缺失的80%,这类患者因睾丸内可能有精子,部分患者可通过纤维取精手术找到精子,再用重庆助孕试管婴儿技术进行生育。
造成Y染色体缺失的原因
Y染色体上存在大量的重复基因序列和回文结构,在保持Y染色体进化稳定性的同时,也容易引起内部基因的丢失,从而导致不育。

什么患者需要考虑做Y染色体微缺失试验?

对于雄性不育者,尤其是无精或严重少精的雄性不育者,必须检测Y染色体微缺失。
有助于明确其病因,同时预测睾丸取精的可能性,避免给患者带来不必要的创伤,减轻精神压力及经济负担。
提示AZFc区缺失的患者应尽早进行结扎或及时冷冻,因为这部分患者的精子量虽然睾丸内可见少量,但随时间推移有逐渐减少的趋势。

微量Y染色体缺失能遗传给下一代吗?

Y染色体遗传病是指由Y染色体基因决定的疾病,可以通过Y染色体遗传,只在男性身上发生,代代相传,从理论上讲,男性和儿童都可以发病。但其临床表现和轻重程度有所不同。
因Y染色体AZFa、AZFb区缺失,无法产生精子,无法生育。
在试管婴儿技术中,Y染色体AZFc区缺失可以产生自己的孩子,而女孩则无法遗传。但如果是男孩,那么父亲这条小小的Y染色体就能垂直遗传给儿子,甚至扩大了这种缺失的范围。所以胚胎在被植入之前真的应该考虑到婴儿的性别!